מהן מחלות עור גנטיות?
מחלות עור גנטיות הן הפרעות תורשתיות המשפיעות על העור, השיער או הציפורניים. הן נגרמות משינויים (מוטציות) בגנים ויכולות להיות מועברות מהורים לילדים.
סוגים נפוצים של מחלות עור גנטיות
- אפידרמוליזיס בולוזה
- איכטיוזיס
- נוירופיברומטוזיס
- קסרודרמה פיגמנטוזום
- תסמונת אהלרס-דנלוס
- אלביניזם
תסמינים
תסמינים של מחלות עור גנטיות יכולים להיות מגוונים ותלויים בסוג המחלה. הם עשויים לכלול:
- שבריריות יתר של העור
- יובש קיצוני או קילוף של העור
- שינויים בצבע העור או השיער
- גידולים עוריים
- רגישות יתר לשמש
- בעיות בגדילת השיער או הציפורניים
אבחון
אבחון מחלות עור גנטיות מתבצע על ידי שילוב של:
- בדיקה קלינית מקיפה
- היסטוריה משפחתית
- בדיקות גנטיות
- ביופסיה של העור
טיפול
הטיפול במחלות עור גנטיות מתמקד בניהול התסמינים ומניעת סיבוכים. הוא עשוי לכלול:
- טיפול תרופתי
- טיפול מקומי בעור
- ניתוחים פלסטיים
- טיפול גנטי (במקרים מסוימים)
- תמיכה פסיכולוגית
מעקב וטיפול רב-תחומי
מחלות עור גנטיות דורשות לרוב מעקב ארוך טווח וטיפול רב-תחומי הכולל דרמטולוגים, גנטיקאים, פסיכולוגים ומומחים נוספים לפי הצורך.